????梧州日?qǐng)?bào)訊（記者 陳曉雯 通訊員 劉鳳玲 馬洪熹） 2013年12月31日，梧州市工人醫(yī)院收到權(quán)威部門(mén)的鑒定結(jié)果，該院發(fā)現(xiàn)的一例人類染色體異常核型被確認(rèn)系世界首報(bào)。該患者為一名女性，檢查發(fā)現(xiàn)她共有5條染色體之間出現(xiàn)復(fù)雜平衡易位現(xiàn)象。
????據(jù)了解，2013年9月，一名居住在梧州市區(qū)的17歲少女因原發(fā)性閉經(jīng)，到市工人醫(yī)院婦產(chǎn)科門(mén)診就診，醫(yī)生檢查發(fā)現(xiàn)該少女子宮呈幼稚型，激素分泌水平不平衡，屬于一種復(fù)雜的染色體異常核型。醫(yī)院檢驗(yàn)科專家介紹，正常人的細(xì)胞中有46條23對(duì)染色體，而這名女患者的染色體異常非常罕見(jiàn)，為46，xx，t（2；11；10；16；13）（q31；q24；q24；p12；q14）染色體異常核型，臨床表現(xiàn)為子宮發(fā)育不全。發(fā)現(xiàn)該病例后，醫(yī)院立即向中國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室送檢，并申報(bào)了染色體異常核型鑒定。
????中國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室的國(guó)際人類染色體異常目錄登記庫(kù)顧問(wèn)、中國(guó)工程院院士夏家輝教授等專家組成的專家委員會(huì)，對(duì)送檢樣本進(jìn)行了鑒定。2013年12月31日，市工人醫(yī)院收到專家反饋，“經(jīng)鑒定查詢，國(guó)內(nèi)外已有資料均未見(jiàn)相關(guān)報(bào)道”，確定該染色體異常核型為世界首報(bào)，并收錄入“中國(guó)人類染色體異常核型數(shù)據(jù)庫(kù)”。專家稱，這是一起重大的醫(yī)學(xué)發(fā)現(xiàn)，為人類染色體核型庫(kù)增加了一項(xiàng)新記錄，豐富了世界遺傳性疾病中異常核型庫(kù)的內(nèi)容，將為研究遺傳性疾病的發(fā)生、發(fā)展、預(yù)防和臨床診斷、治療提供極有價(jià)值的依據(jù)。
????另?yè)?jù)了解，目前市工人醫(yī)院正對(duì)這名患者進(jìn)行激素干預(yù)治療。 | 
